基因測序首次獲準用於出生缺陷篩查

　  第二代基因測(cè)序診斷産(chǎn)品可避免羊水穿刺等高危産(chǎn)前診斷；此前基因測(cè)序曾被叫停

　　中國首次批準第二代基因測序診斷産品作爲醫療器械注冊(cè)，用於(yú)爲孕産婦檢測唐氏綜合征等染色體疾病風險，以避免新生兒出生缺陷。

　　國家食藥總局昨日表示，經審查，批準BGISEQ-1000基因測(cè)序儀、BGISEQ-100基因測(cè)序儀和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測(cè)試劑盒(聯合探針錨定連接測(cè)序法)、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測(cè)試劑盒(半導體測(cè)序法)醫療器械注冊(cè)。

　　據介紹，該批産(chǎn)品可通過對孕周12周以上的“高危孕婦”外周血血漿中的遊離基因片段進行基因測(cè)序，對部分胎兒染色體異常進行無創産(chǎn)前檢查和輔助診斷。

　　不久後，35歲以上，或初次血清學篩查證實有“唐氏高危”風險的孕婦，可在醫院選擇接受無創産(chǎn)前基因檢測(cè)，避免“羊水穿刺”、“臍血穿刺”等效率較低、風險較高的産(chǎn)前診斷。

　　之前基因測序診斷産品無一合規

　　二代基因測(cè)序技術及相關産(chǎn)品，是2011年起逐步引入中國的
。最初，基因測(cè)序技術的臨床研究性應用，是從“無創産(chǎn)前基因檢測(cè)”開始，之後又逐步推廣至癌症及其他疾病風險的基因檢測(cè)。

　　美國影星朱莉就是使用這種基因測(cè)序技術，檢測(cè)出自己有罹患乳腺癌的較高風(fēng)險後決定切除乳腺。

　　但同時
，基因測(cè)序技術的臨床研究型應用也逐漸爲商業化利用，不少體檢機構趁機推出各種名目且價格不菲的“基因體檢”，缺乏充分的安全性、有效性、倫理性驗證。此前數年，二代基因測(cè)序技術研究性應用出現“基因體檢”等濫用趨勢，且國内基因測(cè)序診斷産品無一經過醫療器械審批注冊(cè)。

　　今年2月，國家食藥總局、國家衛生計生委聯合叫停瞭(le)所有的二代基因測(cè)序臨床應用。

　　還須作爲醫療服務定價後才能用

　　基因測序産品獲得醫療器械審批注冊(cè)，是否意味著(zhe)醫院馬上可以向孕婦提供“無創産篩”服務？

　　北大人民醫院産科主任張曉紅認爲，沒這麽簡單。此前，“無創産篩”雖然在很多醫院推出，但屬於(yú)與基因測(cè)序産品企業合作的研究性應用，“檢測(cè)費用每例2500元左右，也由企業定價”。

　　張曉紅說，如今，醫院可購買該設備及診斷試劑用於(yú)臨床服務，但須先向屬地衛生部門申報(bào)新技術應用，還要在醫院内建立起無創基因檢測技術平台，培訓相關的醫學技術人員。此後，就是要物價部門審定這項新醫學服務的價格。